TECNOLOGIA

A cientista que levou a genética ao sertão e deu nome a uma doença que atravessava gerações

Foi durante uma mudança de região na cidade de São Paulo (SP), no início dos anos 2000, que Silvana Cristina dos Santos, bióloga e doutora em genética pela Universidade de São Paulo (USP), deu início à fase mais marcante de sua jornada na ciência. Os vizinhos contaram para ela que, de onde vinham, muitas pessoas apresentavam a mesma deficiência física que um dos integrantes daquela família. A cientista não sabia ainda, mas os novos conhecidos a levariam até a identificação de uma condição genética rara: a Síndrome Spoan.

Naturais de Serrinha dos Pintos, no interior do Rio Grande do Norte (RN), os vizinhos foram responsáveis pela conexão de Silvana com a cidade. A chegada da estudiosa à região foi um choque para ela. “De fato, quando eu fui, encontrei várias situações parecidas numa mesma rua”, conta. A primeira visita resultou na identificação de 26 pessoas afetadas pela condição ainda não identificada.

A investigação levou à descoberta da Síndrome Spoan, uma doença genética rara e progressiva que afeta os movimentos, a visão e, com o tempo, compromete funções básicas como caminhar, falar e se alimentar. Os primeiros sinais surgem ainda na infância, com dificuldade para andar — muitas vezes na ponta dos pés — e alterações no olhar. Ao longo dos anos, a condição evolui de forma lenta, mas contínua, levando à perda de autonomia.

A situação, que parecia improvável, revelou que todas essas crianças, jovens e adultos conviviam com uma doença sem nome — e sem diagnóstico. Mais do que nomear a doença, o diagnóstico mudou a forma como essas famílias lidam com a condição. “A partir do momento que você sabe qual é a doença, você não precisa mais ficar buscando a causa, repetindo exames. A gente passa a trabalhar com o que é possível fazer”, explica a pesquisadora. Na prática, isso significa direcionar esforços para reabilitação, acesso a tecnologias assistivas e orientação genética.

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As medidas impactam diretamente a qualidade de vida dos pacientes e evitam deslocamentos e exames desnecessários, muitas vezes custosos para famílias que vivem longe dos grandes centros.

O que começou como um caso isolado revelou um cenário muito mais amplo. Ao longo dos anos, a pesquisa mostrou que a realidade de Serrinha dos Pintos não era exceção: outras doenças genéticas raras também estavam presentes por lá. “A gente passou três anos imersos e não demos conta”, relata.

A experiência levou à compreensão de que a prevalência dessas condições pode ser maior em áreas onde populações permanecem mais isoladas e compartilham ancestralidade comum, o que favorece a manifestação de determinadas mutações genéticas.

Imersão na pesquisa

Para entender essa realidade, Silvana foi além. Mudou-se para a região, viveu meses no sertão e passou anos em trabalho de campo, visitando casas, acompanhando famílias e conhecendo de perto os desafios enfrentados pelos pacientes.

“Você não consegue imaginar os desafios que essas pessoas enfrentavam lá”, afirma. A convivência direta transformou não apenas o andamento da pesquisa, mas também a forma de produzir conhecimento científico, aproximando a ciência do cotidiano da população e das condições concretas de vida.

Essa experiência também revelou limites importantes do sistema de saúde. Embora o Brasil tenha avançado na cobertura da atenção primária, o acesso ao diagnóstico de doenças raras ainda depende da presença de especialistas, como geneticistas, que são escassos fora dos grandes centros.

Mãe cientista

Mãe e pesquisadora, Silvana conciliou a carreira científica com a criação das filhas, que a acompanharam em viagens longas e períodos de campo. Durante a sua trajetória, enfrentou desafios que fazem parte da realidade de muitas mulheres, mas sem definir sua atuação a partir desses limites. “Eu nunca me coloquei nesses limites. Fui fazendo o que precisava ser feito”, resume.

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Mais de duas décadas depois da primeira viagem, Serrinha dos Pintos deixou de ser apenas um campo de pesquisa. Tornou-se parte da casa, da trajetória e da vida de uma cientista que ajudou a transformar o desconhecido em diagnóstico e o diagnóstico em possibilidade de cuidado para famílias que, por gerações, viveram sem respostas.

Instituída em 2004 por decreto do então presidente Luiz Inácio Lula da Silva, a Semana Nacional de Ciência e Tecnologia (SNCT) é realizada anualmente pelo Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação (MCTI) em parceria com universidades, instituições de pesquisa, agências de fomento, escolas, museus, governos locais, empresas e entidades da sociedade civil. Em 2026, ao adotar como tema as Mulheres e Meninas na Ciência, a iniciativa reforça a centralidade de trajetórias como as de Silvana — pesquisadora cujos trabalhos demonstram, na prática, como a produção científica liderada por mulheres amplia o impacto social da ciência, conecta conhecimento às necessidades da população e contribui para a construção de um sistema científico mais diverso e representativo.

Conheça também a trajetória da pesquisadora Sandra Coccuzzo, que une ciência, gestão e formação de pessoas para ampliar o impacto da pesquisa na saúde pública brasileira, e Rita de Cássia dos Anjos, pesquisadora que investiga um dos maiores enigmas da astrofísica: a origem dos raios cósmicos. Ela transforma esse conhecimento em formação, acesso e diversidade na ciência.

Fonte: Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação

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TECNOLOGIA

Do laboratório à linha de frente: Sandra Coccuzzo transforma pesquisa em resposta concreta à sociedade

A biomedicina poderia ter levado Sandra Coccuzzo por muitos caminhos. Mas foi no Laboratório de Fisiopatologia do Instituto Butantan que a pesquisadora, ainda estagiária, encontrou o seu lugar. Hoje, doutora em farmacologia e diretora do Centro de Desenvolvimento Científico (CDC), integra o instituto há mais de 30 anos. Nesse percurso, investigou o potencial terapêutico do veneno de serpentes, esteve na linha de frente da pandemia de covid-19 e participou da formação de diversos cientistas. 

O impacto do trabalho ultrapassou os limites do laboratório, especialmente durante a pandemia, quando a ciência passou a ocupar o centro do debate público. Pesquisas antes restritas ao ambiente acadêmico passaram a ser acompanhadas pela população, com expectativa concreta de aplicação em tratamento e cuidado. 

Antes disso, o caminho até a pesquisa foi guiado pela curiosidade. Ainda na graduação, Sandra buscava compreender os mecanismos por trás das doenças. “A biomedicina tem uma característica de te instigar a perguntar, de querer entender o porquê das coisas. E foi isso que me capturou”, afirma. O primeiro contato com o Butantan também veio por meio de outra mulher, que a encaminhou a uma pesquisadora da instituição. O gesto acabou definindo o rumo da sua carreira — e se repetiria ao longo da trajetória. 

Crotoxina 

No Laboratório de Fisiopatologia, passou a investigar o potencial de substâncias presentes no veneno da cascavel, em especial a crotoxina. O que poderia ser visto como elemento nocivo revelou-se, sob determinadas condições, uma fonte promissora para o desenvolvimento de novas terapias. “Existe uma frase na farmacologia: entre o veneno e o remédio está a dose”, explica. 

Os estudos demonstraram que, em concentrações controladas, a toxina pode modular o sistema imunológico, com potencial terapêutico, inclusive em processos inflamatórios e tumorais. Com o avanço das pesquisas, o foco passou a incluir a compreensão detalhada de sua estrutura molecular, possibilitando a reprodução dessas moléculas em laboratório. 

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Esse processo permite transformar um elemento natural em base para medicamentos sem depender da extração contínua de venenos. “A natureza funciona como um protótipo. A gente aprende com ela e consegue reproduzir essas moléculas de forma sintética”, afirma. 

A dimensão do trabalho se ampliou quando os resultados passaram a circular fora do ambiente acadêmico. “Eu comecei a receber cartas de mães com crianças em tratamento. Pessoas que viam na pesquisa uma esperança. Isso não tem preço.” 

O enfrentamento à covid-19 

Esse movimento se intensificou durante a pandemia. “As pessoas passaram a entender o que é ciência, a se interessar. Hoje existe uma expectativa real sobre o que a pesquisa pode trazer para a vida delas”, afirma. 

À frente de estruturas estratégicas do Butantan, Sandra participou da organização de respostas diretas à crise sanitária, incluindo iniciativas voltadas ao diagnóstico molecular e à vigilância do vírus. 

A pesquisa passou a operar em tempo real, com impacto direto sobre decisões em saúde pública. Foi nesse contexto em que ela contraiu covid-19, mantendo-se em isolamento enquanto acompanhava as atividades do instituto, em um momento em que a ciência se consolidava como ferramenta central no enfrentamento da crise. 

Mulher e cientista 

Ao longo dessa trajetória, a presença feminina na ciência aparece como parte do caminho que Sandra precisou sustentar. No Brasil, a participação de mulheres em publicações científicas passou de 38%, em 2002, para 49%, em 2022, segundo relatório da Agência Bori e da Elsevier. Ainda assim, a desigualdade persiste nos espaços de liderança: em 2023, elas ocupavam 45,6% dos grupos de pesquisa, com menor presença em áreas científicas e tecnológicas. 

Sandra reconhece esse peso no próprio percurso. “Tem, sim. Eu tenho uma família extremamente contributiva. Meu marido sempre me deu muito apoio. Mas, nitidamente, você está dobrando sua responsabilidade”, afirma. 

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Ao assumir a direção científica, passou a acumular gestão, produção científica, formação de pesquisadores e captação de recursos. “Eu não posso deixar de ser cientista. Eu não posso deixar de formar pessoas. Eu não posso deixar de recrutar recursos”, resume. 

A maternidade atravessou esse processo. Para sustentar todas as frentes, precisou reorganizar a rotina. “Eu tive que sucumbir o meu tempo de casa para não deixar os pratinhos caírem”, diz. 

A trajetória, no entanto, não foi solitária. Sandra destaca a importância de uma rede de apoio formada por outras mulheres, desde referências no início da carreira até o apoio da mãe, Valéria, e de pesquisadoras e familiares. Mesmo com reconhecimento, as diferenças de tratamento ainda aparecem. “Existem posições que você toma que, se eu fosse homem, seriam acatadas e ovacionadas. Por eu ser mulher, elas são ouvidas e primeiro racionalizadas.” 

Instituída em 2004 por decreto do então presidente Luiz Inácio Lula da Silva, a Semana Nacional de Ciência e Tecnologia (SNCT) é realizada anualmente pelo Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação (MCTI) em parceria com universidades, instituições de pesquisa, agências de fomento, escolas, museus, governos locais, empresas e entidades da sociedade civil. Em 2026, ao adotar como tema as Mulheres e Meninas na Ciência, a iniciativa reforça a centralidade de trajetórias como as de Sandra — pesquisadora cujos trabalhos demonstram, na prática, como a produção científica liderada por mulheres amplia o impacto social da ciência, conecta conhecimento às necessidades da população e contribui para a construção de um sistema científico mais diverso e representativo.

Fonte: Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação

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