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Os hospitais e maternidades da rede pública de Mato Grosso podem ser obrigados a fazer o exame dos cariótipos nos recém-nascidos com diagnóstico de doenças cromossômicas ou genéticas. É o que propõe o Projeto de Lei nº 338/2022, do deputado estadual Valdir Barranco (PT), que já se encontra, desde o dia 6 de abril, na Comissão de Saúde para sua apreciação.

A garantia de realização do teste se dará apenas após a verificação e diagnóstico clínico feito por um pediatra ou médico especialista. Além disso, o texto determina que, quando o quadro clínico for sugestivo para a presença de doenças cromossômicas ou genéticas, mesmo com cariótipo normal, será assegurado o acesso a uma segunda linha de exames genéticos e técnicas específicas.

O exame cromossômico é um estudo que identifica possíveis alterações genéticas ocorridas na fase celular embrionária. “Nesse período, por conta do aumento ou diminuição do número de cromossomos, podem se desenvolver aneuploidias (alteração cromossômica numérica) ou síndromes, como a Síndrome de Down. Portanto, é necessária a realização do teste de cariótipo em recém-nascidos que manifestem fisicamente alguns sintomas, para possibilitar o acesso ao diagnóstico correto e o posterior tratamento”, justifica o deputado.

Segundo trecho do texto, o exame será feito a partir de uma amostra de célula, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase, fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis. “É na realização dessa análise que permite organizar os cromossomos em pares, para identificar monossomias, trissomias, grandes deleções e translocações”, finalizou.